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pku是什么意思

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pku是什么意思

pku又叫做苯那酮尿症,属于一种常见的染色体隐性遗传病。

主要是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种临床表现,会出现智力低下、皮肤毛发色素浅淡和尿液臭味等,年龄越小越早治疗预后治疗的效果越好。

但是干预的太外,通常会造成严重的或者不可逆的神经损伤,早晚会影响到孩子的正常发育。